Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Badanie oka pomoże wykryć Alzheimera
23 lipca 2006, 15:53Wczesne objawy demencji mogą być wykrywane za pomocą prostego badania oka, podobnie jak zmiany cukrzycowe (neuropatia cukrzycowa) czy podwyższone ciśnienie w gałce ocznej.
Nowy lek na gruźlicę
28 listopada 2006, 14:42Japońscy naukowcy zidentyfikowali związek chemiczny, który hamuje namnażanie się prątków gruźlicy. Jest to bardzo ważne odkrycie, ponieważ bakterie uodporniły się na działanie wielu antybiotyków.
Dlaczego chory jest senny
17 lipca 2007, 12:16Człowiek chory często czuje się zmęczony i ospały. Teraz badaczom udało się wyśledzić, jakie reakcje chemiczne odpowiadają za to zjawisko.
Ostre papryczki uśmierzą ból
1 kwietnia 2008, 08:29Kapsaicyna, składnik odpowiedzialny za palący smak pikantnych odmian papryki, jest stosowana nie tylko jako składnik żywności. Niedawno odkryto jej zdolność do zabijania komórek nowotworowych, a nieco wcześniej dowiedziono, że u ptaków ma ona działanie... przeciwbólowe. Teraz, po stosunkowo krótkim czasie, dowiadujemy się kolejnej ciekawej rzeczy na temat tego alkaloidu. Okazuje się bowiem, że przynosi on ulgę w leczeniu bólu związanego z infekcją wirusem HIV.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Alzheimer powstrzymany przez naturalne białko
10 lutego 2009, 03:21Białko występujące naturalnie w mózgach ssaków jest w stanie ograniczyć, a nawet całkowicie zatrzymać wzrost choroby Alzheimera - dowodzą badacze z Uniwerystetu Kalifornijskiego. O ich odkryciu informuje czasopismo Nature Medicine.
Kofeina leczy alzheimeryzm?
9 lipca 2009, 05:52O prewencyjnej roli kofeiny wobec choroby Alzheimera napisano już co najmniej kilka publikacji. Teraz okazuje się, że związek ten może nawet powodować cofnięcie patologicznych zmian u zwierząt, które już zapadły na to schorzenie.
Wyleczona jak myszy
5 listopada 2009, 12:53Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach.
